اختلال طیف اوتیسم یا درخودماندگی چیست؟

اختلال طیف اوتیسم را بيشتر مي‌توان يك اختلال نورولوژيكي كه خودش را در سال‌هاي اوليه رشد كودك نمايان مي‌كند معرفي نمود. اين اختلال در بيماران اوتيستيك باعث مي‌شود كه مغز فرد مبتلا به اوتیسم نتواند در زمينه رفتارهاي اجتماعي و مهارت‌هاي ارتباطي به‌درستي عمل كند و مزاحم او براي يادگيري چگونگي ارتباط و تعامل با ديگران به‌طور اجتماعي مي‌شود. كودكان و بزرگسالان دارای اختلال طیف اوتیسم در زمينه ارتباط كلامي و غيركلامی، مهارت‌های شناختی معمول، رفتارهاي اجتماعي، فعاليت‌هاي سرگرم‌كننده و بازي داراي مشكل مي‌باشند.
ريشه كلمه اوتيسم از واژه يوناني Autos به معني خود گرفته شده است. البته اين نام در طول زمان به صورت‌هاي گوناگوني به‌كار مي‌رفته است مانند اوتيسم كودكي اوليه، يا اوتيسم كودكي. پس از مدتي اين نام‌ها تقريباً مترادف با اوتيسم در بزرگسالان به كار رفت و پس از آن اين اختلال را در هر دوره سني به‌نام اوتيسم مي‌شناسند.اختلال طیف اوتيسم(ASD) و اوتيسم دو واژه و عبارت کلی برای گروهی از اختلالات پیچیده در رشد مغز هستند. درسال2013درDSM-5همه اختلالات طیف اوتيسم در زیر چتر ASD یا اختلالات طیف اوتیسم قرار گرفتند. اکنون دیگر در اختلال طیف اوتيسم به جای انواع اوتیسم 3سطح وجود دارد که در آن‌ها رشد مهارت‌هاي اجتماعي،ارتباطات و منابع و ذخاير رفتاري دچار تاخير و انحراف گردیده است. كودكان درگیر با اختلال طیف اوتيسم اغلب تمايلات شديد و ويژه‌اي به مجموعه‌اي از رفتارها نشان مي‌دهند، مقاومت در برابر تغیير ٰ رفتار های تکراری و کلیشه ای و نقص در ارتباط چشمی دارند و پاسخ‌هاي مناسبي به محركات محيطي نمي‌دهند. اين اختلالات تاثيرهاي متعدد و بيشماري بر روند رشد مي‌گذارند. هرچه این اختلال زود تشخیص داده شود و فرد مبتلا زودتر وارد چرخه‌های درمان گردد، زودتر می‌توان زندگی او را تغییر داد.

علت و دلایل اوتیسم

پیشتر از این علت اوتیسم ژنتیک و نقایص آن معرفی می گردید، ولی با روند رو به رشد شیوع اوتیسم و لزوم پیشگیری از اختلال اوتیسم ضرورت شناخت علل اوتیسم بیشتر احساس شد و با بررسی های بیشتر پژوهشگران و موسساتی مانند اوتیسم اسپیک و مرکز کنترل و پیشگیری بیماری های امریکا مشخص گردید که بایستی به محیط و علل زیست محیطی توجه بیشتری نمود.تاکنون نقایصی در ژنهای برخی افراد داری اوتیسم مشخص گردیده است و درکنار ان نیز بررسی می گردد که چه چیزی می تواند منجر به این تغییرات و دگرگونی های ژنتیک گردد و مشخص شده است تاثیر الاینده های زیست محیطی و تخریبی که در محیط زندگی انسان به وجود امده نقش بسزایی در ان ایفا می کند.اکنون دیگر عنوان می گردد که در حدود 62 درصد علل زیست محیطی و ترکیب آن با عوامل ژنتیک می تواند منجر به اوتیسم گردد.اما باز هم نمی توان با قاطعیت عنوان نمود که چه چیزی عامل اختلال اوتیسم است. برای اگاهی بیشتر درمورد علل اختلال اوتیسم مطالعه مقاله علت اختلال اوتیسم را در چه چیزی جستجو کنیم؟ژنتیک یا محیط زیست؟را پیشنهاد می کنیم.

فاکتور های خطر افرین اوتیسم

جنس:پسران تقریبا چهار برابر بیشتر از دختران مبتلا به اوتیسم هستند.
زایمان زودرس:نوزادان زودرس متولد شده پیش از 26 هفتگی خطر بیشتری برای ابتلا به اوتیسم دارند والبته این نوزادان همراه با وزن کم به دنیا می ایند که این مورد نیز از موارد افزایش ریسک اوتیسم می گردد.برای اگاهی بیشتر درمورد زایمان زودرس مطالعه مقاله اوتیسم و زایمان زودرس را پیشنهاد می کنیم.
تاریخچه خانوادگی:خانواده هایی که دارای یک فرزند مبتلا به اوتیسم هستند بیشتر در معرض داشتن فرزند دیگری با این اختلال اند.همچنین وجود برخی اختلالات مانند اسکیزوفرنی و اختلال اوتیسم در والدین نیز می تواند منجر به افزایش ریسک گردد.
سایر اختلالات:کودکانی که دارای شرایط پزشکی خاص هستند بیشتر احتمال دارد در معرض اوتیسم قرار داشته باشند.برای مثال سندروم ایکس شکننده(اختلالی ارثی که باعث اختلالات ذهنی می گردد)،اسکلروزتوبروز(شرایطی که منجر به تومور های خوش خیم در سیستم مغزی عصبی می گردد)،سندروم رت(بیماری ژنتیکی مختص دختر ها که باعث رشد کند مغز می گردد) و ناتوانی ذهنی.

سن والدین:مشخص گردیده است که بین سن بالای والدین(بالای 35 سال) و یا سن پایین مادران(زیر 20 سال)و افزایش اختلال اوتیسم ارتباط وجود دارد.
شرایط بارداری:فاصله بین بارداری ها مشخص گردیده است که اگر کوتاه باشد می تواند شرایط رحم مادر برای بارداری و پذیرایی مناسب از جنین را به خطر انداخته و ریسک اوتیسم را افزایش دهد. همچنین تغذیه مادر نیز می تواند یک فاکتور مهم برای این ریسک باشد هرچه تغذیه مادر نامناسب تر و عاری از غذاهای طبیعی و ارگانیک باشد می تواند خطر را بیشتر و بیشتر کند.
ارتباط واکسیناسیون و اوتیسم در کودکان
با وجود تحقیقات گسترده مشخص گردیده است که هیچ ارتباطی میان اوتیسم و واکسیناسیون وجود ندارد.درحقیقت مطالعه اصلی که سالها پیش این بحث را ایجاد نموده بود به دلیل طراحی ضعیف و روشهای تحقیق مشکوک رد شده است.جلوگیری از واکسیناسیون می تواند کودکان را در معرض خطرات جدی و شیوع بیماری های خطرناک قرار دهد.برای افزایش اگاهی در مورد ریسک اوتیسم مطالعه مقاله اوتیسم و ریسک ابتلای فرزند دیگر به آن را پیشنهاد می کنیم.
ارتباط لقاح مصنوعی و فناوریهای کمکی تولید مثل مانند ای وی اف(IVF) با اوتیسم
پژوهشهای فراوانی در این خصوص در حال انجام است اما به صورتی که در ایران عنوان می گردد نمی توان اذعان نمود که ارتباط مستقیم و قوی میان لقاح مصنوعی و اوتیسم وجود دارد. مرکز کنترل و پیشگیری بیماری های امریکا و موسسه سلامت انگلستان عنوان می کنند که دو برابر بیشتر احتمال دارد که کودکی که با روش های کمکی به دنیا امده است در اینده دارای اوتیسم نیز تشخیص داده شود اما همین سازمانها در ادامه می افزایند که این تکنیک های کمکی بارداری نیستندکه مستقیما باعث اوتیسم می گردند بلکه انها می تواند شرایطی را ایجاد نمایند که خطر اوتیسم را افزایش می دهد.برای نمونه تولد نوزادهای دو یا چند قلو و یا تولد کودکان دارای وزن خیلی کم و یا خطرات دوران جنینی و یا شرایط نامساعد مادر در دوران بارداری بر اساس پژوهشها می توانند هرکدام باعث افزایش خطر اوتیسم گردند.در یکی از این تحقیقات که بر روی 6 میلیون کودک متولد شده با لقاح مصنوعی صورت گرفته مطرح گردیده است که ریسک اوتیسم در تولد های تک نفره 0/8درصد و تولد های بیش از یک نفر 1/2 درصد است که نشان دهنده این واقعیت است که در صورت تولد تنها یک کودک با روش لقاح مصنوعی این افزایش خطر، کاهش می یابد.همچنین CDC عنوان می کند که کودکان متولد شده با ICSI احتمال اوتیسم در انها به نسبت IVF بیشتر است. در نهایت بایستی به این نقل قول پروفسور پیتر بیرمن استاد دانشگاه کلمبیا درWebMD اکتفا نمود که بین اوتیسم و IVF ارتباط وجود دارد اما زمانی که به شرایط بارداری،سن مادران و وضعیت اجتماعی انها در کشور امریکا توجه می کنیم این ارتباط به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.از طرفی نیز CDC عنوان می کند که در تمام این گزینه های درمان با لقاح مصنوعی،بایستی تحقیقات بیشتر و کنترل شده تری صورت پذیرد.

تشخیص اوتیسم

بر اساس اطلاعات منتشر شده درCDCکه معتبرترین و بروزترین اطلاعات را در زمینه اوتیسم ارائه می کند هیچ ازمایش پزشکی مانند ازمایش خون و یا تصویربرداری و…برای تشخیص اختلال اوتیسم وجود ندارد. و متخصصان برای تشخیص اختلال اوتیسم به رفتار و سیر پیشرفت کودک بر اساس مایل استونهای استاندارد توجه می کنند.اوتیسم را در 18 ماهگی و در مواردی می توان در ماههای پایینتر نیز تشخیص داد.اما تشخیص قطعی در سن 2 سالگی توسط یک متخصص آشنا به غربال و تشخیص اوتیسم اتفاق می افتد.ولی با این حال ممکن است تشخیص تا سن رفتن کودک به مدرسه به تعویق افتد و این تاخیر در تشخیص می تواند اسیبهای جبران ناپذیری را برای کودک به همراه داشته باشد.
تشخیص اوتیسم در دو مرحله صورت می گیرد:

غربالگری فرایند رشد

غربالگری فرایند رشد یک بررسی کوتاه مدت است که مشخص می کند ایا کودک مهارتهای اساسی را در زمان مشخص به دست آورده است و یا اینکه دچار تاخیر درانها است.در این فرایند ارزیاب از والدین سوالاتی را می پرسد و در مواقعی نیز با بازی با کودک مهارتهای او و سطح یادگیری او را مورد بررسی قرار می دهد وهمینطور  کلام،رفتار و حرکت او را مورد سنجش قرار می دهد.این غربال گری بایستی در ماههای 18،9 و 24 ماهگی صورت پذیرد. در سن 9 ماهگی غربال بایستی برای کودکانی که زودرس یا کم وزن هستند و یا خواهر با برادر دارای اوتیسم دارند و یا وقفه ای در فرایند رشد انها به وجود امده الزاما صورت پذیرد.این فرایند در کشور ما اکنون توسط پایگاههای بهداشت و پایگاه های دائم تشخیص اختلال اوتیسم تحت نظارت سازمان بهزیستی صورت می پذیرد و برای این منظور از تستهای MCHATو ASQنیز میتوان بهره گرفت. در صورتی که کودک در این غربال نشانه ها و علائم نخستین اختلال اوتیسم را از خود نشان داد که باعث نگرانی والدین و تردید متخصص می گردد، بایستی ارزیابی جامع تشخیصی نیز برای کودک صورت پذیرد.

ارزیابی جامع تشخیص اوتیسم

این بررسی شامل ارزیابی دقیق کودک و مصاحبه با والدین است و میتواند شامل ارزیابی شنوایی،بینایی،حسی،و حتی ازمایشات ژنتیک گردد.در این مرحله میتوان از تست های استاندارد تشخیص اوتیسم شامل ADI-R و ADOS-Gو گارس(GARS) استفاده نمود.در حال حاضر تست گارس و ADI-R در کشور ما و در مرکز اردیبهشت جهت تشخیص دقیق اوتیسم انجام می پذیرد.برای دریافت اطلاعات بیشتر در زمینه تستهای استاندارد طلایی تشخیص اوتیسم مطالعه مقاله تست دقیق ADI-R برای تشخیص اوتیسم پیشنهاد می گردد.

روشهای نوین پزشکی برای تشخیص اوتیسم با استفاده ازخون،ادرار و بزاق دهان

در حال حاضر مرکز کنترل و پیشگیری امریکا و دیگر متخصصین، تشخیص قطعی و درست اوتیسم را با روشهای مشاهده ای و با استفاده از تست های استاندارد ممکن و صحیح عنوان می کنند.اما تلاشهایی در زمینه تشخیص های پزشکی در حال انجام است که می تواند در اینده نوید بخش تشخیص زود هنگام حتی در بدو تولد باشد. برای مثال محققان دانشگاه وارویک انگلستان در سال 2018 ازمایش خونی را طراحی نموده اند که می تواند با دقت 92 درصد اوتیسم را مورد تشخیص قرار دهد.این دانشمندان ارتباطی را میان آسیب های پروتئینی موجود در پلاسمای خون افراد اوتیسم مشاهده نمودند که می تواند به نوعی معرف خون فرد دارای اوتیسم باشد.این شیوه تشخیص هنوز مورد تایید قرار نگرفته است و مخالفانی دارد که با دلایل خود می توانند این رویکرد تشخیصی نوین را زیر سوال ببرند.در ازمایشی مشابه بر روی خون افراد دارای اوتیسم در کشور امریکا در سال 2019 که بر روی اسید امینه های موجود در خون کار می کند عنوان گردیده است که انها نیز می توانند با استفاده از تست خون اوتیسم را تشخیص دهند.در بررسی های انها مشخص گردیده است که 94 درصد از کودکان دارای اوتیسم دارای اشتراکاتی در نسبت های غیر معمول اسید های امینه اند و این فاکتور را به عنوان معیار در تست خود مشخص نموده اند. بررسی های دیگر سال 2019که بر روی نشانگر های زیستی اوتیسم کار نموده است نیز اسید های آلی موجود در ادرار را برای تشخیص اوتیسم استفاده نموده و در این ازمایش نیز عنوان می گردد که نتایج نوید بخشی برای این نوع تشخیص نیز وجود دارد که نیازمند تحقیقات بیشتر در اینده است.باز هم در سال 2019 ازمایشی بیولوژیک به نام کلاریفای ابداع گردید که با استفاده از تست بزاق دهان و با استفاده از RNA اقدام به تشخیص اختلال اوتیسم می کند.پژوهشگرانی که بر روی این شیوه کار می کنند با تمام نقد هایی که بر کار انها می گردد عنوان نموده اند که شیوه انها در حدود 82 درصد از کودکان را به درستی تشخیص داده است.تمام این رویکردها و شیوه ها می توانند در اینده ای شاید نزدیک به عنوان گزینه ای اصلی برای تشخیص زود هنگام اوتیسم مورد استفاده قرار گیرد اما این شیوه ها هنوز راه درازی برای اثبات خود در مجامع علمی دارند.

علائم و نشانه های نخستین اوتیسم(تا پیش از 2 سالگی)

اوتیسم در سال های اول زندگی خود را نشان می دهد به صورتی که 50 درصد والدین پیش از 12 ماهگی و 80 تا 90 درصد والدین پیش از 24 ماهگی متوجه علائم این اختلال در کودکشان می گردند.فرد مبتلا با چالشهای رفتاری و اجتماعی زیادی رو به روست، مشکلاتی چون رفتارهای تکراری وعدم ارتباط با دنیای اطراف ونقایص گفتاری از این جمله هستند. علائم روشنتر اوتیسم در سنین بین 2 تا 3 سالگی خود را نشان می دهد ولی محققین در حال بررسی و کار بر روی علائم تا پیش از 18 ماهگی هستند و به نتایج تقریباً قابل استنادی نیز دست یافته اند.مهمترین نکته در مورد کودکان اوتیستیک ,تشخیص به هنگام این اختلال است تا بتوان با استفاده از تکنیک ها و رویکرد های استاندارد از دوره حساس رشد این کودکان نهایت استفاده را نمود و نقایص به وجود آمده توسط این اختلال را جبران یا پیشگیری کرد. به همین دلیل است که تشخیص بموقع برای کودک دارای اوتیسم حیاتی است.برای همین منظور والدین می بایستی تا پیش از 2 سالگی به علائم زیر توجه کنند البته برخی ازاین علائم ممکن است در کودکان دارای فرایند رشد عادی نیز دیده شود ولی در کودکان مشکوک به اوتیسم به صورت حداکثری مشاهده می گردد.
این علائم به شرح زیر است:
تا 5 ماهگی هیچ لبخند اجتماعی یا رفتاری که نشان دهنده شادی در اثر ارتباط با دیگران باشد در وی مشاهده نگردد.
تا6 ماهگی نمی خندد.
تا 6 ماهگی هیچ ارتباط چشمی در کودک مشاهده نگردد و یا به صورت کاملاً محدود وجود داشته باشد.
تا 8 ماهگی توجه ای به بازی های دالی  یا داکی ندارد و از ان لذت نمی برد .
تا 9 ماهگی هیچ آوا یا غان وغونی وجود ندارد و همچنان کودک بدون لبخند است و ارتباط غیر کلامی نیز وجود ندارد.در این سن کودک اوا و یا حالات چهره دیگران را نیز تقلید نکند.
تا 12 ماهگی هیچگونه علامتی برای برقراری ارتباط غیر کلامی مانند اشاره برای درخواست کردن یا نشان دادن وجود نداشته باشد.
تا 12 ماهگی کودک هیچگونه پاسخی به نام خود نشان ندهد.
تا12 ماهگی برای ارامش و یا رفع نیاز به دنبال پدر و مادر خود نمی گردد.
تا16 ماهگی کودک هیچ کلمه ای نگوید.
تا18 ماهگی به صورت معمول بازی نکند.
تا24 ماهگی کودک هیچ جمله معنی دار دوکلمه ای نگوید.
و در نهایت هرگونه پسروی در مهارت گفتاری ،اجتماعی و ارتباطی بعد از یک تا دو سالگی.

برگرفته ازسایت: https://autism-clinic.com/